Полное секвенирование экзома пренатальное — это современный генетический метод, который позволяет анализировать экзомы плода, то есть все кодирующие участки ДНК (экзоны). Хотя экзоны составляют лишь около 1–2% от всего генома, именно в них находится до 85% известных патогенных мутаций, связанных с генетическими заболеваниями. Анализ экзома позволяет сосредоточиться на тех участках ДНК, которые наиболее вероятно содержат причины наследственных или врожденных заболеваний.

Что показывает пренатальное полное секвенирование экзома?

Пренатальное полное секвенирование экзома позволяет выявить:

Патогенные и потенциально патогенные генетические изменения в генах, которые могут объяснить аномалии развития плода, обнаруженные при ультразвуковом исследовании (УЗИ).
Моногенные заболевания, связанные с мутациями в отдельных генах.
Точные причины врожденных аномалий, включая структурные пороки сердца, почек, скелетной системы, нервной системы и других органов.
Уточнить риски наследственных заболеваний, передающихся от родителей (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные наследственные патологии).
Диагностировать новые или редко встречающиеся синдромы, когда стандартные методы (например, кариотипирование или микроматричный анализ) не дали результата.

Когда назначают пренатальное полное секвенирование экзома?

Наличие изолированных или множественных врожденных пороков развития плода, обнаруженные на УЗИ, которые не могут быть объяснены стандартными генетическими тестами (например, ХМА или кариотипированием).
Отрицательные результаты предыдущих исследований. При нормальном кариотипе и отсутствии микроструктурных аномалий хромосом.
Семейный анамнез генетических заболеваний. Если у родителей или близких родственников есть наследственные патологии, подозрения на моногенные заболевания.
Нестандартные или атипичные клинические случаи.

Ограничения полного секвенирования экзома пренатального

Не выявляет структурные аномалии хромосом. Крупные делеций, дупликации и транслокации лучше определяются с помощью хромосомного микроматричного анализа или кариотипирования.
Сложность интерпретации. Часто выявляются варианты неизвестного клинического значения (VUS — Variants of Unknown Significance), которые требуют дополнительных исследований и консультации генетиков.
Не анализирует некодирующие участки генома. В них также могут находиться патогенные мутации.
Не определяет мозаицизм с низким процентом мутантных клеток.
Длительность исследования: Требует времени на секвенирование и интерпретацию результатов.